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Su Majestad la Reina ha recibido en audiencia en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias ELA-España

Su Majestad la Reina ha recibido en audiencia en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias ELA-España, que cumple ahora veinte años desde su creación por iniciativa de un grupo de padres de niños afectados por diferentes tipos de leucodistrofia.

Doña Letizia ha saludado a la presidenta de la asociación, Carmen Sever Bermejo; a Raquel Sevilla González, afectada y miembro de la junta directiva; a Laura Rivera Casares, socia y madre de Carolina Plantinet Rivera, afectada y presente también en la audiencia; y a Piedad Palacios Olmedo, socia fundadora, acompañada de su hija Sara Consuegra Palacios, afectada.

En la audiencia, las representantes de la asociación han explicado a la Reina su objetivo de centrar la financiación en programas dedicados a la mejora de la salud y el bienestar de los pacientes. Este objetivo se puede lograr a través de estudios destinados a comprender los mecanismos de la enfermedad, desarrollar estudios de historia natural que incluyan medidas de resultado y biomarcadores, y realizar ensayos clínicos con nuevos medicamentos y terapias avanzadas.

En el año 2005 la Asociación Española se hermana con la Asociación Europea y pasa a denominarse ELA-España (European Leukodystrophy Association – España) y a representar a esta asociación europea en nuestro país. En la actualidad, es parte de ELA International que representa a las asociaciones de leucodistrofias nacionales de diferentes países que contribuyen conjuntamente a la financiación de la investigación sobre este grupo de enfermedades. Está dirigido por padres y/o pacientes afectados por leucodistrofias.

Los temas de investigación de interés incluye la preparación para ensayos clínicos para leucodistrofias; estudios preclínicos que prueban específicamente terapias (genéticas, celulares, enzimáticas o farmacológicas); el desarrollo de modelos basados en animales o células (por ejemplo, iPSC derivadas de pacientes) relevantes para las leucodistrofias humanas; y también el estudio de los mecanismos responsables de las leucodistrofias, con el fin de identificar nuevos enfoques terapéuticos.

Gracias a la estrecha colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica, la asociación destaca que ha logrado varios avances tanto en tratamiento como en conocimiento de este grupo de patologías y cuyo desarrollo y éxito ha sido posible gracias a la colaboración de la Fundación Hesperia, que contribuyó con más de 140.000€ en su financiación. Uno de los resultados obtenidos gracias al apoyo de la Fundación Hesperia ha sido el Proyecto de Investigación Biomédica sobre Enfermedades Minoritarias Neurológicas No Diagnosticadas, por el que más 60 pacientes con leucodistrofia clasificada como indeterminada han sido diagnosticados.

En 2019 el grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras descubrió una nueva leucodistrofia infantil. La asociación explica que en la actualidad hay dos tratamientos aprobados para dos tipos de leucodistrofia (Adrenoleucodistrofia y Leucodistrofia Metacromática) en fase de comercialización. Los mecanismos de acción de ambos tratamientos están basados en la terapia génica. El avance en el conocimiento de este grupo de enfermedades, presenta una realidad diferente a la habitual. Se ha comprobado que tanto la prevalencia de la enfermedad como las edades de desarrollo de la enfermedad o los grupos de afectados, son muy diferentes de lo que se creía hace 20 años cuando comenzaron los trabajos con las leucodistrofias. De esta manera, ahora se sabe que hay muchos más tipos de leucodistrofia de los que se conocían hace 20 años y que en su conjunto, las leucodistorfias aunque se siguen considerando enfermedades de baja prevalencia, afectan a un número elevado de personas (1/7.500 nacidos). De igual forma podemos ver que aunque la edad de desarrollo habitual, sigue siendo la edad pediátrica, cada día se diagnostican más casos de adultos.

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